Sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh là biện pháp y tế – dân số quan trọng nhằm phát hiện sớm các dị tật, bệnh lý di truyền và chuyển hóa ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Luật Dân số số 113/2025/QH15 đã ban hành các quy định pháp lý toàn diện nhằm nâng cao chất lượng dân số, đồng thời đề ra các chính sách hỗ trợ người dân tiếp cận các dịch vụ kỹ thuật y tế hiện đại này. Bài viết dưới đây của Công ty Luật ACC sẽ phân tích chi tiết các nội dung liên quan.

1. Căn cứ pháp lý và tầm quan trọng của sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

Căn cứ quy định tại Luật Dân số số 113/2025/QH15, Nhà nước khuyến khích phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh thực hiện sàng lọc, chẩn đoán và điều trị sớm các bệnh, tật bẩm sinh. Đây được xem là giải pháp then chốt nhằm giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh, tử vong ở trẻ sơ sinh và nâng cao thể chất, trí tuệ cho thế hệ tương lai.

Việc can thiệp y tế sớm từ giai đoạn trước sinh và những ngày đầu sau sinh không chỉ giúp nâng cao khả năng phục hồi, giảm thiểu nguy cơ tàn tật suốt đời cho trẻ mà còn giảm bớt gánh nặng kinh tế, tâm lý cho các gia đình và toàn xã hội.

2. Các nội dung trọng tâm trong hoạt động sàng lọc, chẩn đoán và điều trị

Nhằm bảo đảm quy trình y tế diễn ra an toàn, hiệu quả và đúng chuẩn mực, Luật Dân số số 113/2025/QH15 định hướng triển khai các nhóm nội dung chuyên môn bao gồm:

• Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh (đối với thai nhi): Thực hiện các kỹ thuật siêu âm tầm soát, xét nghiệm sinh hóa, xét nghiệm ADN tự do trong máu mẹ (NIPT) hoặc chọc ối để phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, Edwards, Patau) và các dị tật hình thái.
• Sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh (đối với trẻ mới sinh): Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh trong vòng 24 – 72 giờ đầu sau sinh để tầm soát các bệnh lý nội tiết, chuyển hóa và di truyền phổ biến (như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh).
• Tư vấn và điều trị can thiệp sớm: Trường hợp phát hiện bất thường, cơ sở y tế có trách nhiệm tư vấn chuyên sâu cho cha mẹ, xây dựng phác đồ điều trị nội khoa, phẫu thuật chỉnh hình hoặc can thiệp dinh dưỡng kịp thời cho trẻ ngay từ giai đoạn sơ sinh.

>>> Xem thêm bài viết: Xử lý hành vi cản trở tuyên truyền, tư vấn và tiếp cận dịch vụ dân số tại đây.

3. Chính sách hỗ trợ kinh phí của Nhà nước cho các đối tượng ưu tiên

Để mọi người dân đều có cơ hội tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao, Luật Dân số số 113/2025/QH15 quy định các chính sách hỗ trợ tài chính thiết thực từ nguồn ngân sách nhà nước và quỹ bảo hiểm y tế:

• Hỗ trợ chi phí cho đối tượng chính sách: Miễn hoặc hỗ trợ chi phí sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho phụ nữ mang thai, trẻ sơ sinh thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, người dân tộc thiểu số tại vùng có điều kiện kinh tế – xã hội đặc biệt khó khăn.
• Đưa danh mục sàng lọc vào bảo hiểm y tế: Từng bước mở rộng lộ trình chi trả của Quỹ Bảo hiểm y tế đối với các dịch vụ kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh bẩm sinh theo quy định của Chính phủ.
• Đầu tư hạ tầng và chuyển giao công nghệ: Nâng cấp cơ sở vật chất, trang thiết bị cho các trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực; đào tạo nâng cao năng lực cho đội ngũ y bác sĩ tuyến huyện và tuyến xã.

>>> Xem thêm bài viết: Dịch vụ tư vấn tuân thủ pháp luật về công tác dân số tại đây.

4. Nguyên tắc pháp lý và quyền lợi của người bệnh khi tham gia sàng lọc

Trong quá trình thực hiện các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh bẩm sinh, các cơ sở y tế và gia đình cần tuân thủ nghiêm ngặt các nguyên tắc pháp lý sau:

• Tôn trọng quyền tự nguyện và đồng ý: Việc thực hiện các xét nghiệm, thủ thuật chẩn đoán trước sinh và sơ sinh phải dựa trên sự tự nguyện và chấp thuận bằng văn bản của thai phụ hoặc cha, mẹ, người giám hộ hợp pháp của trẻ.
• Nghiêm cấm hành vi lựa chọn giới tính thai nhi: Tuyệt đối nghiêm cấm việc lợi dụng kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để chẩn đoán, tiết lộ hoặc lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.
• Bảo mật thông tin và tư vấn tâm lý: Cơ sở y tế phải bảo mật tuyệt đối kết quả xét nghiệm di truyền, đồng thời bố trí cán bộ tư vấn tâm lý chu đáo, khách quan cho gia đình khi phát hiện thai nhi hoặc trẻ sơ sinh mang bệnh lý bẩm sinh.

Sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh theo Luật Dân số số 113/2025/QH15 là quyền lợi và là giải pháp nhân văn giúp bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai. Nắm vững các quy định pháp lý và điều kiện hỗ trợ kinh phí sẽ giúp các gia đình chủ động tiếp cận dịch vụ y tế an toàn, đúng pháp luật.

Công ty Luật ACC là đơn vị tư vấn pháp lý uy tín, chuyên nghiệp với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế, dân số và an sinh xã hội. Chúng tôi sẵn sàng hỗ trợ quý khách hàng tư vấn chuyên sâu quy định Luật Dân số số 113/2025/QH15, hướng dẫn thủ tục thụ hưởng các chính sách hỗ trợ chi phí y tế và giải đáp mọi vướng mắc pháp lý liên quan.