Bất thường cấu trúc thai khuyến khích sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh để phát hiện các bất thường cấu trúc thai (dị tật hình thái) là một trong những bước kiểm tra quan trọng nhất trong thai kỳ. Việc nhận diện sớm các dị tật về hệ thần kinh, hệ tuần hoàn, cơ xương khớp hay hệ tiêu hóa thông qua các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tiên tiến (như siêu âm hình thái học) giúp gia đình phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để chuẩn bị phương án can thiệp, điều trị ngay sau sinh. Đồng hành cùng bạn đọc trong việc cập nhật các quy định pháp lý y tế mới nhất, Công ty Luật ACC xin chia sẻ bài viết phân tích chi tiết về các bất thường cấu trúc thai được khuyến khích sàng lọc trước sinh hiện nay.

1. Cơ sở pháp lý điều chỉnh hoạt động sàng lọc cấu trúc thai nhi

Hoạt động tư vấn, siêu âm tầm soát và chẩn đoán các dị tật hình thái của thai nhi hiện nay được điều chỉnh trực tiếp bởi Thông tư 12/2026/TT-BYT do Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành ngày 15 tháng 5 năm 2026. Đây là văn bản quy phạm pháp luật được xây dựng dựa trên căn cứ của Luật Dân số số 113/2025/QH15 và Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15.

Theo quy định tại Thông tư 12/2026/TT-BYT, các cơ sở y tế khi thực hiện sàng lọc phải đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn về giấy phép và năng lực kỹ thuật. Quy định này chính thức có hiệu lực thi hành từ ngày 01 tháng 7 năm 2026 trên toàn quốc.

2. Ý nghĩa và nguyên tắc xác định danh mục bất thường cấu trúc thai

Các bất thường cấu trúc thai được đưa vào danh mục khuyến khích tầm soát của Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh là những dị tật có thể phát hiện bằng hình ảnh học trực quan, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng sống hoặc thẩm mỹ sâu sắc của trẻ sau khi chào đời.

Việc phân loại dựa trên nguyên tắc ưu tiên các bệnh lý có thể can thiệp sớm hoặc có biện pháp điều trị hiệu quả ngay sau sinh, giúp giảm tỷ lệ tử vong và tàn tật ở trẻ sơ sinh, đồng thời nâng cao chất lượng dân số.

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh gồm những bệnh nào? tại đây.

3. Danh mục bất thường cấu trúc thai khuyến khích sàng lọc trước sinh thường quy

Theo Phụ lục I ban hành kèm theo Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, nhóm dị tật hình thái cấu trúc thai nhi được phân loại chi tiết theo từng hệ cơ quan và đi kèm mã phân loại bệnh tật quốc tế để các cơ sở y tế thống nhất áp dụng:

I.Bất thường hệ thần kinh trung ương và cơ quan cảm giác

• Dị tật khuyết não (Mã ICD-10: Q00.0)
• Dị tật thoát vị não (Mã ICD-10: Q01)
• Bệnh não úng thủy bẩm sinh (Mã ICD-10: Q 03)
• Dị tật toàn bộ não trước (Mã ICD-10: Q04.2)
• Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống (cột sống chẻ đôi, gai đôi cột sống) (Mã ICD-10: Q 05)
• Hội chứng Arnold Chiari (Mã ICD-10: Q07.0)
• Dị tật không có mắt khác (Mã ICD-10: Q11.1)

II.Bất thường hệ tuần hoàn và hệ hô hấp

• Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn (các thể tim bẩm sinh) (Mã ICD-10: Q20-Q28)
• Dị tật bất sản phổi (Mã ICD-10: Q33.3)

III.Bất thường vùng hàm mặt và hệ tiêu hóa

• Khe hở vòm miệng (Mã ICD-10: Q35)
• Khe hở môi (Mã ICD-10: Q36)
• Khe hở vòm miệng kết hợp khe hở môi (Mã ICD-10: Q37)
• Dị tật bẩm sinh của thực quản (Mã ICD-10: Q39)
• Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp tá tràng bẩm sinh (Mã ICD-10: Q41.0)
• Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp hỗng tràng bẩm sinh (Mã ICD-10: Q41.1)

IV.Bất thường hệ tiết niệu

• Bất sản cả hai bên thận bẩm sinh (Mã ICD-10: Q60.1)
• Bệnh lý thận ứ nước bẩm sinh (Mã ICD-10: Q62.0)
• Dị tật van niệu đạo sau bẩm sinh (Mã ICD-10: Q64.2)

V.Bất thường hệ cơ xương khớp và thành bụng

• Dị dạng bàn chân khoèo (chân vẹo) (Mã ICD-10: Q66.0)
• Dị tật thừa ngón (Mã ICD-10: Q69)
• Dị tật dính ngón (Mã ICD-10: Q70)
• Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi trên (Mã ICD-10: Q71)
• Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi dưới (Mã ICD-10: Q72)
• Co cứng đa khớp bẩm sinh (Mã ICD-10: Q74.3)
• Dị tật liền sớm khớp sọ (dị tật hẹp sọ) (Mã ICD-10: Q75.0)
• Loạn sản hệ xương gây tầm vóc thấp (hội chứng người lùn) (Mã ICD-10: Q77.1)
• Loạn sản sụn achondroplasia (hội chứng ngắn chi) (Mã ICD-10: Q77.4)
• Chứng tạo xương bất toàn (bệnh xương thủy tinh) (Mã ICD-10: Q78.0)
• Thoát vị hoành bẩm sinh (Mã ICD-10: Q79.0)
• Dị tật thoát vị trong dây rốn (Mã ICD-10: Q79.2)
• Dị tật sổ tạng bẩm sinh (qua lỗ bên cạnh rốn) (Mã ICD-10: Q79.3)

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn trách nhiệm của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong việc thực hiện sàng lọc bệnh bẩm sinh? tại đây.

4. Kiểm soát rủi ro pháp lý và y tế trong chẩn đoán cấu trúc thai nhi

Việc sàng lọc bất thường cấu trúc thai phụ thuộc rất lớn vào trình độ chuyên môn của bác sĩ và chất lượng của trang thiết bị chẩn đoán hình ảnh. Để hạn chế tối đa các rủi ro phát sinh, các bên cần lưu ý:

• Đối với các cơ sở y tế: Bác sĩ siêu âm phải có chứng chỉ đào tạo chuyên sâu về chẩn đoán hình ảnh trước sinh. Cơ sở y tế cần thực hiện quy trình tư vấn rõ ràng, giải thích cho thai phụ về giới hạn của kỹ thuật siêu âm. Việc ghi nhận thông tin đầy đủ vào hồ sơ bệnh án là cơ sở pháp lý quan trọng nhất bảo vệ bệnh viện khi xảy ra các khiếu nại theo Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15.
• Đối với thai phụ và gia đình: Cần tuân thủ nghiêm ngặt các mốc siêu âm hình thái học quan trọng do Bộ Y tế khuyến cáo (thường vào tuần thai 11-13, tuần 20-24 và tuần 30-32). Việc đi khám muộn hoặc bỏ sót các mốc thời gian này có thể làm mất đi cơ hội phát hiện các bất thường cấu trúc trong "giai đoạn vàng".

Sự thay đổi và bổ sung các danh mục kỹ thuật y tế theo quy định mới luôn đặt ra những yêu cầu khắt khe về tính tuân thủ pháp lý cho các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh, đồng thời ảnh hưởng trực tiếp đến quyền lợi của người dân. Với tư cách là một tổ chức hành nghề luật uy tín và chuyên nghiệp, Công ty Luật ACC luôn sẵn sàng cung cấp các giải pháp tư vấn toàn diện nhằm bảo vệ quyền lợi hợp pháp cho khách hàng.

Nếu quý khách hàng hoặc cơ sở y tế có bất kỳ vướng mắc nào liên quan đến danh mục bất thường cấu trúc thai hoặc thủ tục hành chính y tế theo Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hãy liên hệ ngay với Công ty Luật ACC để nhận được sự hỗ trợ tư vấn chuyên sâu, nhanh chóng và hiệu quả nhất.