Các nhóm bệnh bẩm sinh trong danh mục sàng lọc trước sinh

Khám sàng lọc trước sinh đóng vai trò quyết định trong việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay từ giai đoạn bào thai. Việc nhận diện đúng các nhóm bệnh lý cần tầm soát giúp thai phụ chủ động có phương án chăm sóc, điều trị hoặc can thiệp y khoa kịp thời, giảm thiểu tối đa gánh nặng cho gia đình và xã hội. Nhằm mang đến góc nhìn pháp lý và y tế chuẩn xác cho bạn đọc, Công ty Luật ACC xin chia sẻ bài viết phân tích chi tiết về các nhóm bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh theo các quy định mới nhất.

1. Cơ sở pháp lý và tổng quan quy định về danh mục sàng lọc trước sinh

Việc thực hiện tầm soát dị tật thai nhi hiện nay được điều chỉnh trực tiếp bởi Thông tư 12/2026/TT-BYT  Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh do Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành ngày 15 tháng 5 năm 2026. Đây là văn bản quy phạm pháp luật cụ thể hóa nội dung quy định tại khoản 1 Điều 21 Luật Dân số số 113/2025/QH15 và đồng bộ với Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15.

Danh mục này quy định rõ các loại bệnh bẩm sinh liên quan đến bất thường cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai. Quy định áp dụng cho tất cả cá nhân, cơ sở y tế trên phạm vi toàn quốc kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026 nhằm bảo đảm việc phát hiện và can thiệp sớm đạt hiệu quả kinh tế – xã hội cao nhất.

2. Nhóm các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh thường quy

Nhóm bệnh lý này bao gồm các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất, có nguy cơ xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào và gây ra những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất cũng như trí tuệ của trẻ sau khi sinh. Theo Phụ lục I ban hành kèm theo Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, nhóm này bao gồm các bệnh lý bắt buộc phải tư vấn tầm soát thường quy:

• Bệnh thalassaemia (tan máu bẩm sinh) [Mã ICD-10: D56]
• Thể tam nhiễm sắc thể, không phân li trong giảm phân (Hội chứng Down) [Mã ICD-10: Q90.0]
• Thể tam nhiễm sắc thể 18, không phân li trong giảm phân (Hội chứng Edwards) [Mã ICD-10: Q91.0]
• Thể tam nhiễm sắc thể 13, không phân li trong giảm phân (Hội chứng Patau) [Mã ICD-10: Q91.4]
• Công thức nhiễm sắc thể 45,X (Hội chứng Turner) [Mã ICD-10: Q96.0]
• Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY [Mã ICD-10: Q98.0]
• Bất thường nhiễm sắc thể, không phân loại mục khác [Mã ICD-10: Q90-Q99]

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh gồm những bệnh nào? tại đây.

3. Nhóm các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc trước sinh thường quy

Đây là nhóm dị tật hình thái, cấu trúc các cơ quan nội tạng và bộ phận cơ thể của thai nhi có thể phát hiện thông qua các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tiên tiến (như siêu âm hình thái thai nhi) ở các tuần tuổi quy định:

• Dị tật khuyết não [Mã ICD-10: Q00.0] và Dị tật thoát vị não [Mã ICD-10: Q01]
• Bệnh não úng thủy bẩm sinh [Mã ICD-10: Q 03] và Dị tật toàn bộ não trước [Mã ICD-10: Q04.2]
• Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống (cột sống chẻ đôi) (gai đôi cột sống) [Mã ICD-10: Q 05]
• Hội chứng Arnold Chiari [Mã ICD-10: Q07.0] và Dị tật không có mắt khác [Mã ICD-10: Q11.1]
• Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn (các bệnh tim bẩm sinh) [Mã ICD-10: Q20-Q28]
• Dị tật bất sản phổi [Mã ICD-10: Q33.3]
• Khe hở vòm miệng [Mã ICD-10: Q35], Khe hở môi [Mã ICD-10: Q36], Khe hở vòm miệng kết hợp khe hở môi [Mã ICD-10: Q37]
• Dị tật bẩm sinh của thực quản [Mã ICD-10: Q39]
• Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp tá tràng bẩm sinh [Mã ICD-10: Q41.0]
• Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp hỗng tràng bẩm sinh [Mã ICD-10: Q41.1]
• Bất sản cả hai bên thận bẩm sinh [Mã ICD-10: Q60.1] và Bệnh lý thận ứ nước bẩm sinh [Mã ICD-10: Q62.0]
• Dị tật van niệu đạo sau bẩm sinh [Mã ICD-10: Q64.2]
• Dị dạng bàn chân khoèo (chân vẹo) [Mã ICD-10: Q66.0]
• Dị tật thừa ngón [Mã ICD-10: Q69] và Dị tật dính ngón [Mã ICD-10: Q70]
• Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi trên [Mã ICD-10: Q71] và Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi dưới [Mã ICD-10: Q72]
• Co cứng đa khớp bẩm sinh [Mã ICD-10: Q74.3] và Dị tật liền sớm khớp sọ (dị tật hẹp sọ) [Mã ICD-10: Q75.0]
• Loạn sản hệ xương gây tầm vóc thấp (hội chứng người lùn) [Mã ICD-10: Q77.1]
• Loạn sản sụn achondroplasia (hội chứng ngắn chi) [Mã ICD-10: Q77.4]
• Chứng tạo xương bất toàn (bệnh xương thủy tinh) [Mã ICD-10: Q78.0]
• Thoát vị hoành bẩm sinh [Mã ICD-10: Q79.0]
• Dị tật thoát vị trong dây rốn [Mã ICD-10: Q79.2] và Dị tật sổ tạng bẩm sinh (qua lỗ bên cạnh rốn) [Mã ICD-10: Q79.3]

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn trách nhiệm của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong việc thực hiện sàng lọc bệnh bẩm sinh? tại đây.

4. Nhóm bệnh di truyền cần sàng lọc khi có tiền sử bản thân và gia đình

Bên cạnh hai nhóm thường quy nêu trên, Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh phân tách rõ nhóm bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen chỉ định thực hiện khi có yếu tố nguy cơ cụ thể (như tiền sử sinh con dị tật, cha mẹ mang gen bệnh di truyền, hoặc gia đình có người mắc bệnh lý chuyển hóa):

• Rối loạn hồng cầu hình liềm [Mã ICD-10: D57] và Thiếu máu tan máu di truyền khác [Mã ICD-10: D58]
• Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền [Mã ICD-10: D66] và Thiếu hụt yếu tố IX di truyền [Mã ICD-10: D67]
• Rối loạn thượng thận – sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym [Mã ICD-10: E25.0]
• Phenylceton niệu kinh điển [Mã ICD-10: E70.0] và Rối loạn chuyển hóa tyrosine [Mã ICD-10: E70.2]
• Bệnh siro niệu (Maple-syrup) [Mã ICD-10: E71.0], Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh [Mã ICD-10: E71.1], Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh, không xác định [Mã ICD-10: E71.2], Rối loạn chuyển hóa acid béo [Mã ICD-10: E71.3]
• Các rối loạn chuyển hóa acid amin khác: acid amin chứa sulfur [Mã ICD-10: E72.1], chu trình urê [Mã ICD-10: E72.2], lysine và hydroxylysine [Mã ICD-10: E72.3], ornithine [Mã ICD-10: E72.4], glycine [Mã ICD-10: E72.5]
• Bệnh tích lũy glycogen [Mã ICD-10: E74.0], Rối loạn chuyển hóa galactose [Mã ICD-10: E74.2], Rối loạn chuyển hóa pyruvate và/hoặc tân tạo glucose [Mã ICD-10: E74.4]
• Bệnh nhiễm ganglioside GM2 [Mã ICD-10: E75.0] và Bệnh nhiễm sphingolipid khác [Mã ICD-10: E75.2]
• Bệnh mucopolysaccharide (MPS), type I [Mã ICD-10: E76.0] và typ II [Mã ICD-10: E76.1]
• Xơ nang [Mã ICD-10: E84]
• Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I (Werdnig-Hoffman) [Mã ICD-10: G12.0] và Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác [Mã ICD-10: G12.1]
• Bệnh loạn dưỡng cơ [Mã ICD-10: G71.0]
• Bệnh thận đa nang, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường [Mã ICD-10: Q61.2]
• U xơ thần kinh (không ác tính) [Mã ICD-10: Q85.0] và Bệnh xơ cứng củ [Mã ICD-10: Q85.1]
• Hội chứng Marfan [Mã ICD-10: Q87.4] và Nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) [Mã ICD-10: Q99.2]

Việc áp dụng danh mục y tế mới này đòi hỏi sự đồng bộ chặt chẽ về mặt pháp lý giữa cơ sở y tế và bệnh nhân, tránh các tranh chấp phát sinh từ nghĩa vụ tư vấn và quyền tự nguyện của người dân. Là một đơn vị pháp lý uy tín, chuyên nghiệp và giàu kinh nghiệm, Công ty Luật ACC luôn sẵn sàng cung cấp các giải pháp tư vấn chuyên sâu về các văn bản pháp luật ngành y tế.

Nếu quý cơ sở y tế cần chuẩn hóa quy trình tư vấn theo luật định hoặc người dân có các vướng mắc pháp lý liên quan đến quyền lợi khám chữa bệnh trước sinh, vui lòng liên hệ trực tiếp với Công ty Luật ACC để nhận được sự đồng hành đáng tin cậy nhất.