Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh

Khám sàng lọc trước sinh là một trong những giải pháp y học hiện đại và nhân văn nhất hiện nay, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Việc nắm rõ các quy định pháp lý về danh mục bệnh cần sàng lọc không chỉ giúp các cặp vợ chồng chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai mà còn là cơ sở để các cơ sở y tế thực hiện đúng chuyên môn. Nhằm hỗ trợ người dân và các tổ chức y tế nắm bắt kịp thời các quy định mới, Công ty Luật ACC xin cung cấp thông tin phân tích chuyên sâu về danh mục bệnh bẩm sinh được khuyến khích khám sàng lọc trước sinh theo quy định pháp luật hiện hành.

1. Cơ sở pháp lý và đối tượng áp dụng của quy định về sàng lọc trước sinh

Ngày 15 tháng 5 năm 2026, Bộ trưởng Bộ Y tế đã ban hành Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Văn bản này được xây dựng dựa trên căn cứ của Luật Dân số số 113/2025/QH15, Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15 và Nghị định số 42/2025/NĐ-CP của Chính phủ.

Đối tượng áp dụng của Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh bao gồm các cơ quan, tổ chức, cá nhân có liên quan đến việc thực hiện tư vấn, khám sàng lọc, chẩn đoán, điều trị bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam. Quy định này chính thức có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026. Việc ban hành danh mục tuân thủ nghiêm ngặt các nguyên tắc về tính phổ biến, gánh nặng bệnh tật, khả năng đáp ứng về mặt công nghệ chẩn đoán của hệ thống y tế cũng như tính hiệu quả kinh tế – xã hội khi can thiệp sớm.

2. Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh thường quy

Theo Phụ lục I ban hành kèm theo Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, các bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh thường quy được chia thành hai nhóm chính dành cho tất cả các thai phụ để tầm soát những bất thường phổ biến.

2.1. Nhóm I: Các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh thường quy

• Bệnh thalassaemia (tan máu bẩm sinh) [Mã ICD-10: D56]
• Thể tam nhiễm sắc thể, không phân li trong giảm phân (Hội chứng Down) [Mã ICD-10: Q90.0]
• Thể tam nhiễm sắc thể 18, không phân li trong giảm phân (Hội chứng Edwards) [Mã ICD-10: Q91.0]
• Thể tam nhiễm sắc thể 13, không phân li trong giảm phân (Hội chứng Patau) [Mã ICD-10: Q91.4]
• Công thức nhiễm sắc thể 45,X (Hội chứng Turner) [Mã ICD-10: Q96.0]
• Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY [Mã ICD-10: Q98.0]
• Bất thường nhiễm sắc thể, không phân loại mục khác [Mã ICD-10: Q90-Q99]

2.2. Nhóm II: Các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc trước sinh thường quy

• Dị tật khuyết não [Mã ICD-10: Q00.0]
• Dị tật thoát vị não [Mã ICD-10: Q01]
• Bệnh não úng thủy bẩm sinh [Mã ICD-10: Q 03]
• Dị tật toàn bộ não trước [Mã ICD-10: Q04.2]
• Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống (cột sống chẻ đôi) (gai đôi cột sống) [Mã ICD-10: Q 05]
• Hội chứng Arnold Chiari [Mã ICD-10: Q07.0]
• Dị tật không có mắt khác [Mã ICD-10: Q11.1]
• Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn [Mã ICD-10: Q20-Q28]
• Dị tật bất sản phổi [Mã ICD-10: Q33.3]
• Khe hở vòm miệng [Mã ICD-10: Q35]
• Khe hở môi [Mã ICD-10: Q36]
• Khe hở vòm miệng kết hợp khe hở môi [Mã ICD-10: Q37]
• Dị tật bẩm sinh của thực quản [Mã ICD-10: Q39]
• Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp tá tràng bẩm sinh [Mã ICD-10: Q41.0]
• Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp hỗng tràng bẩm sinh [Mã ICD-10: Q41.1]
• Bất sản cả hai bên thận bẩm sinh [Mã ICD-10: Q60.1]
• Bệnh lý thận ứ nước bẩm sinh [Mã ICD-10: Q62.0]
• Dị tật van niệu đạo sau bẩm sinh [Mã ICD-10: Q64.2]
• Dị dạng bàn chân khoèo (chân vẹo) [Mã ICD-10: Q66.0]
• Dị tật thừa ngón [Mã ICD-10: Q69]
• Dị tật dính ngón [Mã ICD-10: Q70]
• Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi trên [Mã ICD-10: Q71]
• Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi dưới [Mã ICD-10: Q72]
• Co cứng đa khớp bẩm sinh [Mã ICD-10: Q74.3]
• Dị tật liền sớm khớp sọ (dị tật hẹp sọ) [Mã ICD-10: Q75.0]
• Loạn sản hệ xương gây tầm vóc thấp (hội chứng người lùn) [Mã ICD-10: Q77.1]
• Loạn sản sụn achondroplasia (hội chứng ngắn chi) [Mã ICD-10: Q77.4]
• Chứng tạo xương bất toàn (bệnh xương thủy tinh) [Mã ICD-10: Q78.0]
• Thoát vị hoành bẩm sinh [Mã ICD-10: Q79.0]
• Dị tật thoát vị trong dây rốn [Mã ICD-10: Q79.2]
• Dị tật sổ tạng bẩm sinh (qua lỗ bên cạnh rốn) [Mã ICD-10: Q79.3]

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh gồm những bệnh nào? tại đây.

3. Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc khi có tiền sử gia đình

Bên cạnh việc sàng lọc thường quy, nhóm III trong danh mục của bộ y tế tập trung vào các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen chỉ định sàng lọc khi thai phụ hoặc gia đình có tiền sử dịch tễ, mang gen đột biến hoặc đã từng sinh con mắc dị tật.

• Rối loạn hồng cầu hình liềm [Mã ICD-10: D57]
• Thiếu máu tan máu di truyền khác [Mã ICD-10: D58]
• Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền [Mã ICD-10: D66]
• Thiếu hụt yếu tố IX di truyền [Mã ICD-10: D67]
• Rối loạn thượng thận – sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym [Mã ICD-10: E25.0]
• Phenylceton niệu kinh điển [Mã ICD-10: E70.0]
• Rối loạn chuyển hóa tyrosine [Mã ICD-10: E70.2]
• Bệnh siro niệu (Maple-syrup) [Mã ICD-10: E71.0]
• Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh [Mã ICD-10: E71.1]
• Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh, không xác định [Mã ICD-10: E71.2]
• Rối loạn chuyển hóa acid béo [Mã ICD-10: E71.3]
• Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur [Mã ICD-10: E72.1]
• Rối loạn chuyển hóa chu trình urê [Mã ICD-10: E72.2]
• Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine [Mã ICD-10: E72.3]
• Rối loạn chuyển hóa ornithine [Mã ICD-10: E72.4]
• Rối loạn chuyển hóa glycine [Mã ICD-10: E72.5]
• Bệnh tích lũy glycogen [Mã ICD-10: E74.0]
• Rối loạn chuyển hóa galactose [Mã ICD-10: E74.2]
• Rối loạn chuyển hóa pyruvate và/hoặc tân tạo glucose [Mã ICD-10: E74.4]
• Bệnh nhiễm ganglioside GM2 [Mã ICD-10: E75.0]
• Bệnh nhiễm sphingolipid khác [Mã ICD-10: E75.2]
• Bệnh mucopolysaccharide (MPS), type I [Mã ICD-10: E76.0]
• Bệnh mucopolysaccharide (MPS), type II [Mã ICD-10: E76.1]
• Xơ nang [Mã ICD-10: E84]
• Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I (Werdnig-Hoffman) [Mã ICD-10: G12.0]
• Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác [Mã ICD-10: G12.1]
• Bệnh loạn dưỡng cơ [Mã ICD-10: G71.0]
• Bệnh thận đa nang, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường [Mã ICD-10: Q61.2]
• U xơ thần kinh (không ác tính) [Mã ICD-10: Q85.0]
• Bệnh xơ cứng củ [Mã ICD-10: Q85.1]
• Hội chứng Marfan [Mã ICD-10: Q87.4]
• Nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) [Mã ICD-10: Q99.2]

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn trách nhiệm của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong việc thực hiện sàng lọc bệnh bẩm sinh? tại đây.

4. Giải pháp phòng ngừa rủi ro pháp lý và y tế cho người dân và cơ sở y tế

Đối với các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh, việc thực hiện không đúng quy trình chuyên môn kỹ thuật hoặc không cập nhật kịp thời danh mục bệnh theo quy định của bộ y tế có thể dẫn đến những tranh chấp pháp lý nghiêm trọng khi có sự cố y khoa xảy ra. Cơ sở y tế cần chủ động đầu tư trang thiết bị, đào tạo nhân lực và phối hợp chặt chẽ với các trung tâm sàng lọc khu vực để bảo đảm chất lượng dịch vụ, tránh các rủi ro vi phạm hành chính trong lĩnh vực y tế.

Đối với người dân, việc tự ý bỏ qua các mốc thời gian sàng lọc quan trọng hoặc không hiểu rõ quyền lợi, trách nhiệm tự nguyện tham gia có thể tước đi cơ hội can thiệp sớm cho trẻ. Các gia đình cần chủ động yêu cầu cơ sở y tế cung cấp thông tin, tư vấn rõ ràng dựa trên tiền sử bệnh lý để thực hiện đầy đủ các kỹ thuật xét nghiệm phù hợp, bảo đảm an toàn pháp lý lẫn sức khỏe.

Việc áp dụng các văn bản pháp luật chuyên ngành y tế luôn đòi hỏi sự chuẩn xác và thấu hiểu sâu sắc các quy định liên ngành. Là một đơn vị pháp lý uy tín, chuyên nghiệp và giàu kinh nghiệm, Công ty Luật ACC luôn đồng hành cùng các cá nhân, tổ chức và cơ sở y tế trong việc giải quyết các vấn đề pháp lý phát sinh từ hoạt động khám bệnh, chữa bệnh. Để được tư vấn chi tiết và thực hiện thủ tục hiệu quả, hãy liên hệ Công ty luật ACC ngay hôm nay.