Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước và sơ sinh

Khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp y khoa nhân văn và thiết thực nhằm phát hiện sớm các bất thường di truyền, dị tật hình thái hay rối loạn chuyển hóa ở trẻ. Việc chủ động thực hiện tầm soát không chỉ giúp can thiệp sớm để giảm thiểu hệ lụy sức khỏe lâu dài cho trẻ mà còn bảo đảm an toàn pháp lý cho các cơ sở y tế trong hoạt động khám chữa bệnh. Nhằm cung cấp thông tin đồng bộ và chuẩn xác cho quý độc giả, Công ty Luật ACC xin chia sẻ bài viết phân tích chi tiết về toàn bộ danh mục bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc theo các quy định mới nhất.

1. Cơ sở pháp lý và tổng quan quy định về danh mục bệnh bẩm sinh

Hoạt động tư vấn, tầm soát và chẩn đoán dị tật bẩm sinh hiện nay được điều chỉnh trực tiếp và toàn diện bởi Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh do Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành ngày 15 tháng 5 năm 2026. Đây là văn bản quy phạm pháp luật được xây dựng dựa trên căn cứ của Luật Dân số số 113/2025/QH15 và Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15.

Theo quy định tại Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, các bệnh bẩm sinh được đưa vào danh mục tầm soát phải bảo đảm đầy đủ các nguyên tắc về tính phổ biến trong cộng đồng, gây gánh nặng bệnh tật nghiêm trọng, có phương pháp sàng lọc an toàn và phù hợp với khả năng đáp ứng kỹ thuật của hệ thống y tế Việt Nam. Văn bản chính thức có hiệu lực thi hành từ ngày 01 tháng 7 năm 2026 trên phạm vi toàn quốc.

2. Toàn bộ danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh

Theo Phụ lục I ban hành kèm theo Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, danh mục tầm soát dành cho thai phụ trong giai đoạn mang thai được phân định rõ ràng thành các nhóm chuyên biệt:

2.1. Nhóm bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh thường quy

• Bệnh thalassaemia (tan máu bẩm sinh) [Mã ICD-10: D56]
• Thể tam nhiễm sắc thể, không phân li trong giảm phân (Hội chứng Down) [Mã ICD-10: Q90.0]
• Thể tam nhiễm sắc thể 18, không phân li trong giảm phân (Hội chứng Edwards) [Mã ICD-10: Q91.0]
• Thể tam nhiễm sắc thể 13, không phân li trong giảm phân (Hội chứng Patau) [Mã ICD-10: Q91.4]
• Công thức nhiễm sắc thể 45,X (Hội chứng Turner) [Mã ICD-10: Q96.0]
• Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY [Mã ICD-10: Q98.0]
• Bất thường nhiễm sắc thể, không phân loại mục khác [Mã ICD-10: Q90-Q99]

2.2. Nhóm bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc trước sinh thường quy

• Dị tật khuyết não [Mã ICD-10: Q00.0], dị tật thoát vị não [Mã ICD-10: Q01], bệnh não úng thủy bẩm sinh [Mã ICD-10: Q03], dị tật toàn bộ não trước [Mã ICD-10: Q04.2]
• Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống (cột sống chẻ đôi) (gai đôi cột sống) [Mã ICD-10: Q05], hội chứng Arnold Chiari [Mã ICD-10: Q07.0], dị tật không có mắt khác [Mã ICD-10: Q11.1]
• Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn (tim bẩm sinh) [Mã ICD-10: Q20-Q28], dị tật bất sản phổi [Mã ICD-10: Q33.3]
• Khe hở vòm miệng [Mã ICD-10: Q35], khe hở môi [Mã ICD-10: Q36], khe hở vòm miệng kết hợp khe hở môi [Mã ICD-10: Q37]
• Dị tật bẩm sinh của thực quản [Mã ICD-10: Q39], dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp tá tràng bẩm sinh [Mã ICD-10: Q41.0], dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp hỗng tràng bẩm sinh [Mã ICD-10: Q41.1]
• Bất sản cả hai bên thận bẩm sinh [Mã ICD-10: Q60.1], bệnh lý thận ứ nước bẩm sinh [Mã ICD-10: Q62.0], dị tật van niệu đạo sau bẩm sinh [Mã ICD-10: Q64.2]
• Dị dạng bàn chân khoèo (chân vẹo) [Mã ICD-10: Q66.0], dị tật thừa ngón [Mã ICD-10: Q69], dị tật dính ngón [Mã ICD-10: Q70]
• Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi trên [Mã ICD-10: Q71], dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi dưới [Mã ICD-10: Q72], co cứng đa khớp bẩm sinh [Mã ICD-10: Q74.3]
• Dị tật liền sớm khớp sọ (dị tật hẹp sọ) [Mã ICD-10: Q75.0]
• Loạn sản hệ xương gây tầm vóc thấp (hội chứng người lùn) [Mã ICD-10: Q77.1], loạn sản sụn achondroplasia (hội chứng ngắn chi) [Mã ICD-10: Q77.4], chứng tạo xương bất toàn (bệnh xương thủy tinh) [Mã ICD-10: Q78.0]
• Thoát vị hoành bẩm sinh [Mã ICD-10: Q79.0], dị tật thoát vị trong dây rốn [Mã ICD-10: Q79.2], dị tật sổ tạng bẩm sinh (qua lỗ bên cạnh rốn) [Mã ICD-10: Q79.3]

2.3. Nhóm bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc khi có tiền sử bản thân và gia đình

• Rối loạn hồng cầu hình liềm [Mã ICD-10: D57], thiếu máu tan máu di truyền khác [Mã ICD-10: D58], thiếu hụt yếu tố VIII di truyền [Mã ICD-10: D66], thiếu hụt yếu tố IX di truyền [Mã ICD-10: D67]
• Rối loạn thượng thận – sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym [Mã ICD-10: E25.0], phenylceton niệu kinh điển [Mã ICD-10: E70.0], rối loạn chuyển hóa tyrosine [Mã ICD-10: E70.2], bệnh siro niệu (Maple-syrup) [Mã ICD-10: E71.0]
• Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh [Mã ICD-10: E71.1], rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh, không xác định [Mã ICD-10: E71.2], rối loạn chuyển hóa acid béo [Mã ICD-10: E71.3]
• Rối loạn chuyển hóa acid amin: chứa sulfur [Mã ICD-10: E72.1], chu trình urê [Mã ICD-10: E72.2], lysine và hydroxylysine [Mã ICD-10: E72.3], ornithine [Mã ICD-10: E72.4], glycine [Mã ICD-10: E72.5]
• Bệnh tích lũy glycogen [Mã ICD-10: E74.0], rối loạn chuyển hóa galactose [Mã ICD-10: E74.2], rối loạn chuyển hóa pyruvate và/hoặc tân tạo glucose [Mã ICD-10: E74.4]
• Bệnh nhiễm ganglioside GM2 [Mã ICD-10: E75.0], bệnh nhiễm sphingolipid khác [Mã ICD-10: E75.2], bệnh mucopolysaccharide (MPS) type I [Mã ICD-10: E76.0] và type II [Mã ICD-10: E76.1], xơ nang [Mã ICD-10: E84]
• Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ típ I (Werdnig-Hoffman) [Mã ICD-10: G12.0], bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác [Mã ICD-10: G12.1], bệnh loạn dưỡng cơ [Mã ICD-10: G71.0]
• Bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường [Mã ICD-10: Q61.2], u xơ thần kinh (không ác tính) [Mã ICD-10: Q85.0], bệnh xơ cứng củ [Mã ICD-10: Q85.1], hội chứng Marfan [Mã ICD-10: Q87.4], nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) [Mã ICD-10: Q99.2]

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh gồm những bệnh nào? tại đây.

3. Toàn bộ danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh

Phụ lục II của Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh phân tách rõ danh mục sàng lọc cho trẻ sau sinh dựa trên phương thức thu thập mẫu bệnh phẩm và công nghệ chẩn đoán:

3.1. Nhóm bệnh cơ bản không sử dụng giọt máu thấm khô (DBS)

• Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan [Mã ICD-10: H90]
• Giảm thính lực khác [Mã ICD-10: H91]
• Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn (các thể tim bẩm sinh) [Mã ICD-10: Q20-Q28]

3.2.Nhóm bệnh sàng lọc qua giọt máu thấm khô (DBS) trên giấy thấm (Lấy máu gót chân)

• Các bệnh bẩm sinh cơ bản: Suy tuyến giáp bẩm sinh kèm bướu lan tỏa [Mã ICD-10: E03.0], suy tuyến giáp bẩm sinh không kèm bướu [Mã ICD-10: E03.1], suy tuyến giáp xác định khác [Mã ICD-10: E03.8], rối loạn thượng thận – sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym [Mã ICD-10: E25.0], thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) [Mã ICD-10: D55.0].
• Rối loạn chuyển hóa axit amin: Phenyl-ceton niệu kinh điển [Mã ICD-10: E70.0], tăng phenylalanine máu khác [Mã ICD-10: E70.1], bệnh siro niệu (Maple Syrup) [Mã ICD-10: E71.0], rối loạn chuyển hóa Tyrosine [Mã ICD-10: E70.2], rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur [Mã ICD-10: E72.1].
• Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ: Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh và/hoặc rối loạn chuyển hóa acid béo [Mã ICD-10: E71], rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh [Mã ICD-10: E71.1], rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine [Mã ICD-10: E72.3], thiếu vitamin nhóm B xác định khác [Mã ICD-10: E53.8], rối loạn xác định khác của chuyển hóa acid amin [Mã ICD-10: E72.8].
• Rối loạn chuyển hóa axit béo: Rối loạn chuyển hóa acid béo [Mã ICD-10: E71.3].
• Rối loạn chu trình urê: Rối loạn chuyển hóa chu trình urê [Mã ICD-10: E72.2], rối loạn chuyển hóa Ornithine [Mã ICD-10: E72.4].
• Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Bệnh tích lũy glycogen [Mã ICD-10: E74.0], bệnh nhiễm sphingolipid khác [Mã ICD-10: E75.2], bệnh mucopolysaccharide (MPS) type I [Mã ICD-10: E76.0] và type II [Mã ICD-10: E76.1].
• Các bệnh di truyền khác: Rối loạn chuyển hóa Galactose [Mã ICD-10: E74.2], bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ típ I (Werdnig Hoffman) [Mã ICD-10: G12.0], bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác [Mã ICD-10: G12.1], xơ nang [Mã ICD-10: E84], suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID) với chứng loạn sinh lưới [Mã ICD-10: D81.0], SCID với số lượng tế bào T và tế bào B thấp [Mã ICD-10: D81.1], SCID với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường [Mã ICD-10: D81.2], bệnh thalassaemia (tan máu bẩm sinh) [Mã ICD-10: D56], rối loạn hồng cầu hình liềm [Mã ICD-10: D57], bệnh lý huyết sắc tố khác [Mã ICD-10: D58.2], bệnh loạn dưỡng cơ [Mã ICD-10: G71.0].

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn trách nhiệm của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong việc thực hiện sàng lọc bệnh bẩm sinh? tại đây.

4. Giải pháp và lưu ý quan trọng để hạn chế rủi ro pháp lý – y tế

Để bảo đảm hoạt động sàng lọc diễn ra hiệu quả và đúng quy định, các bên tham gia cần lưu ý các giải pháp phòng ngừa rủi ro sau:

• Đối với các cơ sở y tế: Phải thực hiện việc tư vấn, sàng lọc theo đúng quy trình chuyên môn kỹ thuật do Bộ Y tế ban hành. Cần đặc biệt lưu ý khâu lưu trữ, vận chuyển mẫu giấy thấm khô DBS để tránh biến tính mẫu dẫn đến kết quả sai lệch. Đồng thời, cơ sở y tế có trách nhiệm giải thích rõ tính chất "tự nguyện" và ý nghĩa của danh mục khuyến khích này cho người dân để tránh các khiếu nại về sau.
• Đối với người dân và thai phụ: Cần tuân thủ chặt chẽ các cột mốc thời gian tầm soát trước sinh (các tuần tuổi thai quan trọng) và sơ sinh (từ 48 đến 72 giờ sau sinh). Việc tự ý bỏ qua các danh mục tầm soát thường quy có thể làm mất đi cơ hội vàng để can thiệp y khoa, ảnh hưởng lớn đến tương lai của trẻ và quyền lợi bảo hiểm liên quan.

Các quy định pháp lý liên quan đến lĩnh vực y tế và dân số luôn đòi hỏi sự am hiểu sâu sắc và cập nhật chính xác nhằm bảo đảm quyền lợi tối đa cho các bên. Là một tổ chức hành nghề luật uy tín, chuyên nghiệp và giàu kinh nghiệm, Công ty Luật ACC luôn sẵn sàng đồng hành cùng quý khách hàng và các cơ sở khám chữa bệnh trong việc tư vấn các quy định y tế hành chính.

Nếu có bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến danh mục bệnh bẩm sinh hay trách nhiệm triển khai Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hãy liên hệ ngay với Công ty Luật ACC để nhận được sự tư vấn chuyên sâu và hiệu quả nhất.