Nhóm bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là một bước đi mang tính chiến lược trong y học dự phòng, giúp phát hiện sớm các dị tật cấu trúc hoặc rối loạn chuyển hóa ngay trong những ngày đầu đời của trẻ. Việc can thiệp kịp thời ở giai đoạn vàng này không chỉ cứu sống nhiều sinh mạng mà còn giảm thiểu tối đa các di chứng khuyết tật suốt đời. Nhằm hoàn thiện hành lang pháp lý và nâng cao chất lượng giống nòi, Bộ Y tế đã ban hành Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Với tư cách là một đơn vị tư vấn pháp lý uy tín, Công ty Luật ACC xin cung cấp thông tin chuyên sâu về nhóm bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh để các bậc phụ huynh và cơ sở y tế chủ động nắm bắt.

1. Cơ sở pháp lý và đối tượng áp dụng của Thông tư 12/2026/TT-BYT

Văn bản pháp lý cốt lõi điều chỉnh hoạt động này là Thông tư 12/2026/TT-BYT do Bộ Y tế ban hành ngày 15 tháng 5 năm 2026 và chính thức có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh được ban hành căn cứ trên các văn bản nền tảng bao gồm Luật Dân số số 113/2025/QH15, Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15 và Nghị định 42/2025/NĐ-CP quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế. Đối tượng áp dụng của văn bản bao gồm các cơ quan quản lý y tế, các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện hoạt động tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị bệnh bẩm sinh trên phạm vi toàn quốc và tất cả công dân Việt Nam tham gia vào quá trình sinh sản, chăm sóc trẻ sơ sinh.

Theo quy định tại Điều 2 Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh bẩm sinh được định nghĩa là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và gây ảnh hưởng bất lợi đến sức khỏe của cá thể. Danh mục các bệnh được lựa chọn dựa trên nguyên tắc nghiêm ngặt về tính phổ biến, gánh nặng bệnh tật, khả năng đáp ứng kỹ thuật của hệ thống y tế và hiệu quả kinh tế – xã hội khi can thiệp sớm.

2. Nhóm bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh không dùng giọt máu thấm khô

Theo quy định tại Mục A Phụ lục II ban hành kèm theo Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đây là nhóm dị tật về cấu trúc hoặc giác quan được phát hiện thông qua các biện pháp thăm khám lâm sàng hoặc thiết bị dò chức năng chuyên dụng, tuyệt đối không sử dụng phương pháp lấy giọt máu thấm khô (Dry Blood Spot – DBS) trên giấy thấm (Filter Paper). Các bệnh cụ thể bao gồm:

• Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan (Mã ICD 10: H90) và giảm thính lực khác (Mã ICD 10: H91)

Trẻ sơ sinh bị suy giảm thính lực nếu không được phát hiện sớm sẽ dẫn đến khuyết tật về ngôn ngữ và kém phát triển trí tuệ. Phương pháp sàng lọc thường quy hiện nay là đo âm ốc tai (OAE) hoặc đo đáp ứng điện sinh lý thân não (AABR). Việc phát hiện trong vòng 3 tháng đầu đời giúp trẻ có cơ hội can thiệp bằng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử để phát triển ngôn ngữ bình thường.

• Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn (Mã ICD 10: Q20-Q28)

Đây là các dị tật về cấu trúc tim và mạch máu lớn xuất hiện từ trong bào thai (thường gọi là tim bẩm sinh). Trẻ sơ sinh sẽ được sàng lọc bằng cách đo độ bão hòa oxy qua da (SpO2) ở tay phải và chân sau 24 giờ tuổi, kết hợp siêu âm tim khi có nghi ngờ. Việc bỏ sót các dị tật tim bẩm sinh nặng có thể khiến trẻ rơi vào trạng thái suy tim cấp, tím tái và tử vong nhanh chóng sau khi sinh.

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh gồm những bệnh nào? tại đây.

3. Nhóm bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh bằng giọt máu thấm khô

Mục B Phụ lục II của Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh quy định cụ thể về các bệnh được sàng lọc bằng kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ, thấm vào giấy thấm chuyên dụng để thực hiện xét nghiệm sinh hóa hoặc di truyền học. Trong số đó, tiểu mục I xác định các bệnh bẩm sinh cơ bản cốt lõi mà mọi trẻ sơ sinh đều được khuyến khích thực hiện:

• Suy tuyến giáp bẩm sinh (Mã ICD 10: E03.0, E03.1, E03.8)

Tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone làm cho trẻ bị lùn tuyến giáp, chậm phát triển thể chất và trí tuệ nghiêm trọng (đần độn bẩm sinh). Nếu được phát hiện qua giọt máu thấm khô trong những ngày đầu sau sinh, trẻ chỉ cần bổ sung hormone tuyến giáp thay thế dạng uống là có thể phát triển hoàn toàn bình thường như các trẻ khác.

• Rối loạn thượng thận – sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym (Mã ICD 10: E25.0)

Bệnh lý di truyền lặn do thiếu hụt enzyme (thường gặp nhất là 21-hydroxylase) dẫn đến rối loạn tổng hợp cortisol và aldosterone, gây tăng tiết androgen. Trẻ mắc bệnh có thể bị mất muối cấp tính gây nguy hiểm đến tính mạng hoặc bị nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái. Phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời bằng corticosteroid và hạn chế nguy cơ tử vong do suy thượng thận cấp.

• Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] (Mã ICD 10: D55.0)

Đây là bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể X, khiến hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dưới tác dụng của các tác nhân oxy hóa như một số loại thuốc, thực phẩm (đậu tằm) hoặc tình trạng nhiễm trùng. Hậu quả là trẻ bị vàng da nhân, có thể gây tổn thương não vĩnh viễn nếu không được chiếu đèn hoặc thay máu kịp thời. Biết trước tình trạng thiếu men G6PD giúp gia đình chủ động phòng ngừa các tác nhân gây tán huyết cho trẻ suốt đời.

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn trách nhiệm của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong việc thực hiện sàng lọc bệnh bẩm sinh? tại đây.

4. Giải pháp phòng ngừa rủi ro pháp lý và y tế cho các bên liên quan

Để dòng chảy quy định của Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh được thực thi hiệu quả, giảm thiểu rủi ro pháp lý cũng như y tế, các bên liên quan cần tuân thủ nghiêm ngặt các giải pháp sau:

Đối với các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh:

• Tuân thủ quy trình chuyên môn: Phải thực hiện việc tư vấn, sàng lọc theo đúng quy trình kỹ thuật do Bộ Y tế ban hành. Mọi hành vi bỏ sót quy trình hoặc không tư vấn đầy đủ dẫn đến việc phát hiện muộn dị tật có thể cấu thành trách nhiệm pháp lý dân sự hoặc hành chính đối với cơ sở y tế.
• Đảm bảo quyền tự nguyện: Sàng lọc sơ sinh trong danh mục này mang tính chất "khuyến khích". Do đó, cơ sở y tế phải tư vấn rõ ràng về lợi ích, chi phí và chỉ thực hiện khi có sự đồng thuận, tự nguyện của cha mẹ hoặc người giám hộ hợp pháp của trẻ.
• Bảo mật thông tin dữ liệu: Kết quả sàng lọc di truyền và bệnh lý bẩm sinh thuộc danh mục bí mật thông tin y tế của cá nhân. Việc rò rỉ thông tin có thể gây ra những hệ lụy nặng nề về tâm lý cho gia đình và vi phạm nghiêm trọng quy định pháp luật.

Đối với cha mẹ và gia đình của trẻ:

• Chủ động tiếp cận thông tin: Cần phối hợp chặt chẽ với nhân viên y tế ngay trong thời gian lưu viện sau sinh để thực hiện sàng lọc đúng thời điểm vàng (thường từ 48 đến 72 giờ sau sinh đối với kỹ thuật lấy máu gót chân).
• Theo dõi và thực hiện chẩn đoán xác định: Kết quả sàng lọc ban đầu chỉ mang tính chất nguy cơ cao hoặc thấp. Khi có thông báo nguy cơ cao, gia đình cần đưa trẻ đến các trung tâm chuyên sâu để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định, tuyệt đối không tự ý hoang mang hoặc tự điều trị sai cách.

Việc áp dụng danh mục bệnh bẩm sinh theo quy định mới không chỉ đơn thuần là câu chuyện y khoa mà còn gắn liền với các quyền lợi bảo hiểm y tế, trách nhiệm pháp lý của y bác sĩ và quyền lợi an sinh của công dân theo Luật Dân số số 113/2025/QH15.

Nếu các cơ sở y tế cần chuẩn hóa quy trình tư vấn pháp lý, quản lý rủi ro trong khám chữa bệnh, hoặc các gia đình cần giải đáp các vướng mắc về quyền lợi khám sàng lọc bẩm sinh được chi trả từ ngân sách hay bảo hiểm y tế, hãy liên hệ ngay với chúng tôi. Công ty Luật ACC là đơn vị pháp lý chuyên nghiệp, giàu kinh nghiệm và đáng tin cậy, sẵn sàng đồng hành và cung cấp các giải pháp tư vấn chuyên sâu, tối ưu nhất cho quý khách hàng.