Tiêu chí lựa chọn bệnh bẩm sinh vào danh mục sàng lọc

Việc xác định một căn bệnh bẩm sinh có thuộc diện được khuyến khích tầm soát diện rộng hay không đòi hỏi những quy chuẩn đánh giá khách quan, dựa trên cả góc độ y khoa lẫn thực tiễn đời sống xã hội. Những thước đo mang tính định lượng và định tính này đã được quy định đồng bộ tại Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Với vai trò là tổ chức tư vấn pháp lý uy tín, Công ty Luật ACC xin phân tích cụ thể các tiêu chí lựa chọn bệnh bẩm sinh vào danh mục y tế dự phòng này để các tổ chức, cá nhân cùng nắm rõ.

1. Cơ sở pháp lý và đối tượng áp dụng của Thông tư 12/2026/TT-BYT

Hoạt động xây dựng danh mục chuyên môn này chịu sự điều chỉnh trực tiếp và cao nhất từ Thông tư 12/2026/TT-BYT  Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh do Bộ trưởng Bộ Y tế ký ban hành vào ngày 15 tháng 5 năm 2026, chính thức phát sinh hiệu lực bắt buộc áp dụng từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

Văn bản quy phạm pháp luật này được ban hành căn cứ trên nền tảng của Luật Dân số số 113/2025/QH15, Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15 cùng Nghị định 42/2025/NĐ-CP quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế. Đối tượng chịu sự tác động trực tiếp của Thông tư 12/2026/TT-BYT bao gồm hệ thống cơ quan quản lý nhà sinh sản, các cơ sở y tế công lập, tư nhân đảm nhận kỹ thuật tầm soát và tất cả mọi người dân thụ hưởng dịch vụ chăm sóc sức khỏe trên toàn quốc.

Thông qua việc chuẩn hóa các tiêu chí, văn bản hướng tới mục tiêu phát hiện chủ động từ giai đoạn bào thai và sơ sinh các dị tật nguy hiểm, góp phần cải thiện thể chất và nâng cao chất lượng giống nòi Việt Nam.

2. Tiêu chí về mức độ phổ biến và hệ quả gánh nặng bệnh tật của căn bệnh

Căn cứ quy định tại Khoản 1 Điều 3 Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tiêu chí đầu tiên để một căn bệnh bẩm sinh được xét duyệt đưa vào danh mục tầm soát thường quy là dựa trên mức độ ảnh hưởng diện rộng của nó đối với sức khỏe cộng đồng:

• Tỷ lệ xuất hiện cao trong quần thể: Bệnh lý đó phải nằm trong nhóm có tần suất xuất hiện phổ biến ở trẻ sơ sinh hoặc có tỷ lệ người trưởng thành mang gen đột biến dị hợp tử cao trong cộng đồng (như nhóm bệnh lý huyết sắc tố di truyền).
• Mức độ tàn tật vĩnh viễn: Căn bệnh bẩm sinh này khi biểu hiện lâm sàng phải gây ra những tổn thương thực thể hoặc chức năng nặng nề, làm suy giảm nghiêm trọng và không thể đảo ngược năng lực trí tuệ, thể chất của trẻ.
• Nguy cơ tử vong cao: Tiêu chí này ưu tiên lựa chọn các bệnh lý có thể khiến trẻ tử vong sớm ngay sau sinh hoặc trong những năm đầu đời nếu không có các biện pháp can thiệp y tế đặc biệt.

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh gồm những bệnh nào? tại đây.

3. Tiêu chí về tính sẵn sàng và độ chính xác của kỹ thuật y tế áp dụng

Biện pháp can thiệp kỹ thuật là điều kiện cần để hiện thực hóa hoạt động tầm soát. Khoản 2 Điều 3 Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh thiết lập ranh giới lựa chọn bệnh thông qua hai tiêu chí y khoa nghiêm ngặt:

• Có công cụ sàng lọc an toàn và đại chúng: Phương pháp kỹ thuật dùng để tầm soát ban đầu phải đảm bảo tính an toàn tuyệt đối cho thai nhi và trẻ nhỏ, thao tác thực hiện không quá phức tạp, có thể triển khai đồng loạt trên quy mô lớn với tỷ lệ dương tính giả thấp.
• Có quy trình chẩn đoán xác định đi kèm: Hệ thống y tế bắt buộc phải làm chủ được các kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu tiếp theo nhằm khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh lý khi mẫu sàng lọc ban đầu cho kết quả nguy cơ cao. Tiêu chí này bảo vệ quyền lợi người bệnh, tránh việc đưa ra các kết luận sai lệch ảnh hưởng đến hướng điều trị lâm sàng.

>>> Xem thêm bài viết: Luật sư tư vấn trách nhiệm của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong việc thực hiện sàng lọc bệnh bẩm sinh? tại đây.

4. Tiêu chí về năng lực triển khai thực tế và hiệu năng tài chính xã hội

Một căn bệnh dù nguy hiểm và có công nghệ phát hiện vẫn có thể bị loại khỏi danh mục nếu không vượt qua được bài toán nguồn lực quốc gia được quy định tại Khoản 3 Điều 3 Thông tư 12/2026/TT-BYT Quy định danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh:

• Tương thích năng lực hệ thống y tế: Máy móc, thiết bị, vật tư tiêu hao và trình độ chuyên môn của nhân lực y tế hiện hành tại Việt Nam phải đủ khả năng đáp ứng và vận hành trơn tru chuỗi quy trình kỹ thuật đó.
• Tính khả thi về mặt chi phí: Chi phí thực hiện xét nghiệm phải ở mức hợp lý, nằm trong ngưỡng chi trả tự nguyện của người dân hoặc có thể cân đối được thông qua các nguồn quỹ an sinh công cộng như bảo hiểm y tế và ngân sách nhà nước.
• Hiệu quả kinh tế – xã hội vượt trội: Nghiên cứu kinh tế y tế phải chứng minh được tổng chi phí dùng để tầm soát và điều trị sớm ở giai đoạn vàng mang lại lợi ích kinh tế cao hơn rõ rệt so với chi phí nuôi dưỡng, chăm sóc y tế giảm nhẹ cho một người tàn tật suốt đời do phát hiện bệnh muộn.

Các tiêu chí lựa chọn bệnh bẩm sinh vào danh mục y tế quy chuẩn chính là thước đo pháp lý giúp các cơ quan chức năng tiến hành rà soát, điều chỉnh định kỳ 02 năm một lần theo thẩm quyền giao phó, đồng thời giúp các bệnh viện hoạch định chiến lược đầu tư công nghệ dài hạn.

Nếu các cơ sở y tế đang gặp vướng mắc về thủ tục đăng ký danh mục kỹ thuật khám chữa bệnh, hoặc cá nhân có câu hỏi liên quan đến chính sách hỗ trợ chi trả khi tầm soát bệnh bẩm sinh, hãy liên hệ ngay với chúng tôi. Công ty Luật ACC là đơn vị pháp lý chuyên nghiệp, uy tín và giàu kinh nghiệm, cam kết cung cấp các dịch vụ tư vấn sâu sát, tối ưu nhằm bảo vệ tối đa quyền lợi hợp pháp của quý khách hàng.